მეგობრები ქრომოსომებს არ ითვლიან

რა არის დაუნის სინდრომი?

ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული დარღვევა, რომლის დროსაც ნაცვლად 46 ქრომოსომისა, გვხვდება დამატებით ერთი ქრომოსომა 21-ე წყვილში, რასაც 21-ე წყვილის ტრისომია ეწოდება. ასევე არსებობს დაუნის სინდრომის სხვადასხვა შემთხვევები:

ტრისომია

ყველაზე ხშირი დარღვევა, როდესაც დედის ან მამის სასქესო უჯრედის დაყოფისას არ ხდება 21-ე წყვილი ქრომოსომის განცალკევება და განაყოფიერების შემდეგ ტრისომიული ზიგოტა იქმნება. ამ შემთხვევაში ორგანიზმის ყველა უჯრედი ატარებს ანომალიას. ვლინდება დაუნის სინდრომის 95%-ში.

 ტრანსლოკაცია

უჯრედის დაყოფისას 21-ე ქრომოსომა მოწყდება და მიემაგრება სხვა, ყველაზე ხშირად მე-14 ქრომოსომას. უჯრედებში ქრომოსომათა რაოდენობა ისევ ორმოცდაექვსია, მაგრამ 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ნაწილი იწვევს დაუნის სინდრომს. მიიღება არაბალანსირებული კარიოტიპი (ამა თუ იმ ორგანიზმის უჯრედებისათვის დამახასიათებელი ქრომოსომების ნიშან-თვისებების ერთობლიობა).  ვლინდება დაუნის სინდრომის მქონე პირთა 3 -4%-ში.

 მოზაიციზმი

განაყოფიერების შემდეგ ემბრიონის უჯრედის გაყოფის დროს არ ხდება 21-ე ქრომოსომის დაშორება. ამ დროს ჩნდება უჯრედების ორი ტიპი: ზოგი ბირთვი შეიცავს 46 ქრომოსომას, ზოგი კი 47 ქრომოსომას. პირველისგან განსხვავებით ეს ფორმა უფრო მსუბუქია, რადგან ანომალია არ აღინიშნება ორგანიზმის ყველა უჯრედში, თუმცა მისი დადგენა რთულდება პრენატალური დიაგნოსტიკის დროს. გვხვდება დაუნის სინდრომის მქონე პირთა 1 – 2%-ში.

დაუნის სინდრომს აქვს ყველაზე თვალშისაცემი ფიზიკური გამოვლინება, იწვევს გარეგან ფიზიკურ მახასიათებლებს. სინდრომი პირველად აღწერა ჯონ დაუნმა 1866 წელს,ხოლო 1959 წელს  ფრანგმა გენეტიკოსმა ჯერემი ლეჟერმა პირველად შეაფასა, როგორც ქრომოსომული ანომალია. დაუნის სინდრომის დროს თანდართულ დაავადებებს მიეკუთვნება:
გულის თანდაყოლილი მანკი, ბავშვობის პერიოდის ლეიკემია, მხედველობის, სმენის და საჭმლის გადამუშავების პრობლემები.

2006  წლის 21 მარტს პირველად აღინიშნა დაუნის სინდრომის მქონე პირთა საერთაშორისო დღე.დღე და თვე  შემთხვევით არ აურჩევიათ, 21-ე ქრომოსომას თარიღი აღნიშნავს, ხოლო მარტი როგორც წელიწადის მესამე თვე ტრისომიულ მოვლენას.

რაში მდგომარეობს პრობლემა?

• საზოგადოება, რომელშიც სხვადასხვა სტერეოტიპი, კლიშე და სტიგმა ყალიბდება, ყველაზე დიდი პრობლემაა როგორც დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებისთვის, ასევე მათი მშობლებისა და მეურვეებისთვის

•  ამ სინდრომის დადგენა ორსულობის ადრეულ სტადიაშია შესაძლებელი, არაკომპეტენტური  ექოსკოპისტების უმრავლესობა მშობელს ნაყოფის მოშორებას ურჩევს. ჩემი აზრით ეს  კრიმინალია და  ავტორები კანონით უნდა ისჯებოდნენ

• ადამიანებისთვის რთულდება საზოგადოებასთან ინტეგრაცია. ამ განხრით არაკვალიფიციური პედაგოგები ვერ უზრუნველყოფენ ბავშვების სათანადო განათლებას.

• დასაქმება

• მშობლები, რომლებიც ერიდებიან განსხვავებულ შვილებთან ერთად საზოგადოების თავშეყრის ადგილებში გამოჩენას.

უმეცარი ადამიანები, რომლებიც სიტყვა დაუნს კნინობით ფორმად იყენებენ

დროა ვისწავლოთ ადამიანების, გამორჩეული ადამიანების პატივისცემა. მათ შეცოდება და ტკივილის მიყენება კი არა, თანადგომა და შესაბამისი პირობების შექმნა სჭირდებათ.

უთვალავი წინდა

2013 წელს დაუნის სინდრომის საერთაშორისო ორგანიზაციის ინიციატივით დამკვიდრდა „უთვალავი წინდის“ ტრადიცია, რომლის მიზანიც მასობრივი სოლიდარობის ორიგინალურად გამოხატვაა.

ფერადი წინდის შეძენით ადამიანები იქცევენ გარშემომყოფთა ყურადღებას, ხდებიან ინფორმაციის გამავრცელებლები და იღებენ სოციალურ პასუხისმგებლობას – წვლილი შეაქვთ დაუნის სინდრომის საერთაშორისო ორგანიზაციის ფონდში, რომელიც თემის უფლებების დაცვასა და სტიგმის დაძლევაზე მუშაობს.არასათავრობო ორგანიზაციების „ვიმეგობროთ“ და „დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვთა, მშობელთა და პროფესიონალთა კავშირი” ჩვენი ბავშვების ეგიდით „უთვალავი წინდის“ იდეას წელს საქართველოც უერთდება. 21 მარტს მოქალაქეებს შეეძლებათ ფერადი წინდის შეძენა და მისი სხვადასხვა სახის აქსესუარად გამოყენება. უჩვეულო შტრიხი საზოგადოებას კიდევ ერთხელ შეახსენებს დაუნის სინდრომთან დაკავშირებულ მნიშვნელოვან პრობლემებს. „უთვალავი წინდით“ უთვალავი მოქალაქე ხელს შეუწყობს იმ სტერეოტიპების რღვევას,რომლებიც ერთი მხრივ არასწორ წარმოდგენას ამკვიდრებს საზოგადოებაში, ხოლო მეორე მხრივ თავად დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანთა და მათი ოჯახის წევრთა იზოლირებას იწვევს.

არასამთავრობო ორგანიზაციების მიერ დაგეგმილი აქტივობები:

21 მარტს ღონისძიებების განრიგი:

11.00-12:00 – მხარდამჭერი მსვლელობა – 55-ე სკოლიდან ფილარმონიამდე – ა/ო „ვიმეგობროთ“ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვთა მონაწილეობით ანა ჩანგიანისა და ზალიკო ბერგერის საბავშვო კოლექციის ჩვენება, ეროვნული ბიბლიოთეკა – ა/ო „მზის შვილები“.

16-17:00 – სამუშაო შეხვედრა – დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანთა სრულფასოვანი სამედიცინო მეთვალყურეობის თემაზე, ფონდი „ღია საზოგადოება საქართველო“ – კავშირი „ჩვენი ბავშვები“.

19:00 – დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანთა მხარდამჭერი საღამო „მეგობრები არ ითვლიან ქრომოსომებს“ .